Neurofibromatose Typ 1 OMIM 162200 (NF1, Periphere Neurofibromatose, Recklinghausen´sche Erkrankung)
Neurofibromatose Typ1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche durch Mutationen im NF1-Gen verursacht wird. Mit einer Inzidenz von annähernd 1:3000 zählt sie zu den „häufigeren“ genetischen Erkrankungen. Bei der Hälfte der Patienten ist die ursächliche Mutation neu entstanden. Kinder einer betroffenen Person sind unabhängig vom Geschlecht jeweils mit einer Wahrscheinlichkeit 50% ebenfalls von einer NF1 betroffen.
Zu den augenscheinlichsten Symptomen zählen die ausgeprägten Café-au-lait-Flecken (Milchkaffee-artige Hautflecken), Freckling im Bereich der Leiste bzw. Achsel (sommersprossenartige Hautflecken) und kutane Neurofibrome (gutartige Tumore im Bereich der Haut), welche der Erkrankung seinen Namen geben.
Eine klinische Diagnose ist beim Zutreffen von zumindest zwei der folgenden Kriterien möglich:
- 6 Café-au-lait-Flecken (Durchmesser bei Erwachsenen 1,5cm, Kinder 0,5cm)
- 2 Neurofibrome
- Freckling im axillären und inguinalen Bereich
- Optikusgliom
- 2 Lisch-Knötchen
- Knochendysplasien wie Skoliose, kongenitale anterolateralie Verbiegung der Tibia, Pseudarthrosen, Keilbeinflügeldysplasie
- Betroffener Verwandter
Die Diagnose kann in der Regel anhand der Klinik gestellt werden. Besonders bei negativer Familienanamnese wird oftmals ergänzend zur klinischen Diagnose eine molekulargenetische Untersuchung des NF1-Gens durchgeführt. Damit kann die Diagnose gesichert werden und das Vorliegen einer ausgedehnten Deletion, welche mit einer schlechteren Prognose einhergeht ausgeschlossen werden. Es ist zu betonen, dass 10 bis 20% der Bevölkerung Café-au-lait-Flecken aufweisen, was alleine keinen Nachweis einer Neurofibromatose darstellt. Da sich mehrere der Symptome erst fortschreitend entwickeln, sollten Kinder bis zum Alter von 8 Jahren bei mehr als 6 Café-au-lait-Flecken über 5 mm betreut werden wie Kinder mit gestellter Diagnose Neurofibromatose. Differenzialdiagnosen umfassen u.a. das McCune-Albright-Syndrom oder das kongenitale Mismatch-Repair-Defizienz-(CMMRD)-Syndrom.
Bei bis zu 60% der Patienten mit Neurofibromatose treten Lernschwierigkeiten auf. Eine frühe und gezielte Förderung hilfreich (Logopädie, Krankengymnastik, Psychomotorik).
Neben den in den klinischen Kriterien beschriebenen Leitsymptomen besteht ein erhöhtes Risiko für seltenere NF1-assoziierte Komplikationen. Zu diesen zählt das Auftreten von malignen Tumoren und vaskulären Komplikationen wie die Nierenarterienstenose. Sowohl für Kinder, Jugendliche als auch Erwachsene mit NF1 ist deshalb eine regelmäßige Betreuung durch einen mit der NF1 vertrauten Arzt hilfreich (meist Neurologen, Dermatologen oder klinischen Genetiker).
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Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web?Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine ärztliche Betreuung und genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.
Quellen:
- Ausarbeitung M. Laimer, Universitätsklinik für Dermatologie Salzburg
- Leitlinien der Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin:
- D. Horn und J. Kunze, Stand 2002.
- CME Weiterbildung Klinik und Genetik der Neurofibromatose Typ 1: H. Kehrer-Sawatzki und V.-F. Mautner, Stand 2009.
